Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi
quinta-feira, 6 de agosto de 2009 | 20:56


Estive lendo sobre a Síndrome de Prader-Willi e gostaria de saber mais sobre ela. Existe alguma pesquisa de células-tronco em relação a essa doença?
(Natalia)

Para responder a sua pergunta entrevistei a doutora Célia P. Koiffmann que é a maior especialista brasileira em Síndrome de Prader-Willi.

O que é a Síndrome de Prader-Willi?
É uma doença genética cuja principal manifestação é a obesidade mórbida. Os afetados têm um apetite voraz e por isso é fundamental o diagnóstico precoce para controlar a dieta e iniciar um tratamento adequado antes que apareça a obesidade e os seus efeitos colaterais.

Eles já são bebês gordos?
Não, ironicamente o recém-nascido apresenta hipotonia (é molinho), dificuldade de sucção (o bebê não consegue mamar no peito, tem que ser alimentado com sonda ou conta-gotas). Eles apresentam dificuldade para ganhar peso e têm atraso de desenvolvimento neuropsicomotor - demoram mais tempo para sustentar o pescoço, sentar sem apoio, andar. Isso pode até levar a mãe a “super alimentar” o filho sem suspeitar do diagnóstico. A hiperfagia (fome excessiva) só se inicia entre 1 e 6 anos de idade.

Os adolescentes apresentam baixa estatura, mãos e pés pequenos, problemas de aprendizado e de comportamento e se não forem submetidos a uma dieta, desenvolvem obesidade extrema. A procura por comida é incessante, pois os pacientes sentem muita fome, não têm noção de saciedade. Um controle rigoroso da dieta precisa ser feito para que problemas como diabetes, pressão alta e outros não se manifestem.

É uma doença genética?
Sim. É importante lembrar que genético não é sinônimo de hereditário. A SPW é uma doença genética porque ela é causada por um mecanismo genético envolvendo o cromossomo 15. Entretanto, raramente ela é hereditária. O risco de recorrência ou de repetição da doença na família é muito baixo.

Como é realizado o diagnóstico no laboratório?
Esse é um aspecto importante porque existem várias causas genéticas e/ou ambientais que podem levar à obesidade. O teste que confirma o diagnóstico dos pacientes é realizado no DNA e chama-se “Estudo do padrão de metilação da região Prader-Willi/Angelman.” O teste determina o mecanismo genético que deu origem à síndrome e também se existe risco de que um casal com uma criança afetada possa ter outra com a mesma síndrome.

Como células-tronco poderão ajudar no caso da Síndrome de Prader-Willi?
Além do potencial de regenerar tecidos, as células-tronco podem ajudar a entender os mecanismos que causam doenças genéticas abrindo novas perspectivas terapêuticas. A partir de células-tronco de pacientes com a Síndrome de PW, podemos no laboratório derivar várias linhagens celulares (tecido adiposo, muscular, ósseo etc.) e tentar entender porque essas crianças desenvolvem a obesidade e porque é tão difícil para elas emagrecer. Além disso podemos pesquisar o efeito de diferentes estratégias moleculares ou drogas para tentar corrigir o defeito.

Como conseguir células-tronco dos pacientes?
Um dos métodos seria a partir do próprio tecido adiposo. Sabemos que o tecido adiposo é rico em células-tronco mesenquimais que têm o potencial de formar várias linhagens celulares. Portanto, se uma criança ou adolescente tiver que fazer qualquer cirurgia é importante os pais saberem que com uma quantidade pequena de tecido adiposo podemos extrair muitas células-tronco. A outra fonte rica em células-tronco e de fácil obtenção é a polpa do dente.

Como conseguir a polpa de dente?
Quando o dentinho da primeira dentição cai espontaneamente colocá-lo em leite líquido num pote limpo que pode ser o coletor de urina que se compra na farmácia. Isso mesmo, leite, e avisar o Centro de Estudos do Genoma Humano aos cuidados da professora Célia P. Koiffmann pelo telefone (11) 3091-8093. Se precisar extrair o dentinho no dentista solicitar a esse profissional que faça uma limpeza do dentinho e o coloque no pote com leite ou em uma solução que é fornecida pelo Centro de Estudo do Genoma Humano. Essa solução tem que ser solicitada com alguma antecedência para que possamos enviá-la em tempo.

A polpa de dente pode ser importante para outras doenças?
Bem lembrado. Como a polpa do dente de leite é rica em células-tronco é importante guardá-la no caso de pacientes com outras doenças genéticas. Portanto, caro leitor se você tiver uma criança com algum problema genético que estiver trocando a dentição, contate o Centro de Estudos do Genoma Humano no telefone (11)3091-7966, ramal:15.

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/tag/obesidade-morbida/